亞省一名幼童被診斷出罕見疾病 將前往義大利接受治療

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Myla Lieskovsky (米拉) 還不到兩歲,就患有極罕見的血管疾病,導致她左側臉部出現大面積畸形。

她於 2023 年 11 月出生後,醫生便開始檢查她臉部的腫脹情況。

她出生後的第一個月都是在亞省兒童醫院的新生兒加護病房(NICU)度過。

她的母親 Samantha Lieskovsky (莎曼花) 表示:「醫生做了許多不同的檢查,包括 MRI 和 CT,而且反覆檢查,因為他們看到這是一種血管畸形。」

檢查結果顯示她患有毛細血管畸形-動靜脈畸形(CM-AVM)。

莎曼花說:「醫生一直告訴我們,這幾乎是不可能的,他們以前從未見過這種情況。」

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不久之後,米拉前往波士頓進行基因檢測,結果確認了診斷。

這種疾病會使血液快速流經她的動脈,給心臟造成壓力。

米拉的症狀包括牙齒、牙齦和鼻子每日出血,視力與聽力也受到影響。

她臉部的部分血液無法正常流動,而是經過畸形血管,對組織造成壓力和損傷。

莎曼花表示:「沒有人真正了解她病情的嚴重程度。」

她補充說:「這確實徹底改變了我們的生活,但米拉也以非常正面的方式改變了我們的生活。」

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這個家庭曾與多倫多的多倫多兒童醫院(The Hospital for Sick Children)進行線上會診,但醫院表示,該院沒有任何對米拉安全的治療方法。

隨後,他們於 2024 年 9 月聯繫了位於紐約的血管胎記基金會(Vascular Birthmarks Foundation),並前往該基金會的超級診所(super clinic),該診所能將患者與來自全球的專家連結。

基金會創辦人 Linda Rozell-Shannon (莎濃) 表示:「在這麼年幼的孩子身上看到如此大面積的病例非常罕見,這在該族群中幾乎聞所未聞或極為罕見。」

莎濃補充:「大多數情況下,出生時只會出現非常小的病變,而隨著生命進程,特別是在青春期、懷孕、使用避孕藥、以及更年期時,因受到荷爾蒙刺激,病變會迅速擴大。」

目前,他們正在與義大利專門進行血管手術的 Giacomo Colletti (科萊蒂醫生) 合作,並接受改良電鞏膜療法(modified electro-scleral therapy)治療。

莎曼花說:「這是我們最大的希望,也是我們最大的目標。即使她的病情非常罕見,我們仍希望這項治療能奏效,讓她回家康復,能說『媽媽,我想去運動』。」

這個家庭預計將於 10 月在紐約與科萊蒂醫生會面,然後在 2026 年前往義大利進行手術。

他們已開設 GoFundMe 募捐,以協助支付醫療與旅行相關費用。

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資訊來源 : ctvnews.ca/calgary